ATP1A3

是與快發(fā)病型肌張力障礙-帕金森綜合征有關(guān)的基因。

γ-氨基丁酸

γ-氨基丁酸（簡稱GABA）是一種天然存在的非蛋白質(zhì)氨基酸，是哺乳動物中樞神經(jīng)系統(tǒng)中重要的抑制性神經(jīng)傳達(dá)物質(zhì)，約50%的中樞神經(jīng)突觸部位以GABA為遞質(zhì)。在人體大腦皮質(zhì)、海馬、丘腦、基底神經(jīng)節(jié)和小腦中起重要作用，并對機(jī)體的多種功能具有調(diào)節(jié)作用。當(dāng)人體內(nèi)GABA缺乏時(shí)，會產(chǎn)生焦慮、不安、疲倦、憂慮等情緒，一般長久處于高壓力族群如身處競爭環(huán)境中的人群、運(yùn)動員、上班族等，都很容易缺乏GABA需要及時(shí)補(bǔ)充以便舒緩情緒。

不安腿綜合征

系指小腿深部于休息時(shí)出現(xiàn)難以忍受的不適,為一種定位不明確的腿部感覺異常。主要發(fā)生在長時(shí)間休息、嗜睡或臨睡前。癥狀可通過活動雙腿或走路來緩解,按摩可能也有一定程度的療效?？梢允羌易逍缘?，并常與夜間肌陣攣有關(guān)。主要癥狀特點(diǎn)為1 入睡前發(fā)作.2 多發(fā)生于腓腸肌.3 雙(或單側(cè))下肢不自主抖動,伴有酸、麻、脹、痛、蟻行感和燒灼感.4 嚴(yán)重影響睡眠.患者患病時(shí)常以敲打下肢,散步、按摩等方法可以緩解病痛,熟睡后癥狀即行消失。

不自主運(yùn)動

或稱異常運(yùn)動，為隨意肌的某一部分、一塊肌肉或某些肌群出現(xiàn)不自主收縮。是指患者意識清楚而不能自行控制的骨骼肌動作。臨床上常見的有肌束顫動、肌纖維顫搐、痙攣、抽搐、肌陣攣、震顫、舞蹈樣動作、手足徐動和扭轉(zhuǎn)痙攣等。 大腦皮質(zhì)運(yùn)動區(qū)及其下行纖維、基底節(jié)、腦干、小腦、脊髓、周圍神經(jīng)以及肌肉各部的病變均可引起不自主運(yùn)動。

步態(tài)異常

因運(yùn)動或感覺障礙引起，其特點(diǎn)與病變部位有關(guān)?？梢娪谠S多神經(jīng)系統(tǒng)或其他系統(tǒng)疾病，有些典型異常步態(tài)對某些特定疾病具有提示意義，通過望診即可做出診斷。對一些不典型步態(tài)，則必須作細(xì)致的檢查，通過分析綜合，對診斷亦有一定的幫助。步態(tài)異常臨床分型應(yīng)結(jié)合病因。

蒼白球

是位于大腦兩側(cè)半球深部的基底核的重要組成部分?；缀擞晌矤詈?、蒼白球、殼組成。其中蒼白球和殼又被合稱為豆?fàn)詈?。一般來說，蒼白球的病變可出現(xiàn)肌張力增高、動作減少及靜止性震顫（如帕金森綜合征）等癥狀。

常染色體顯性遺傳

父母一方只要將變異基因遺傳給孩子，孩子即會獲得該疾病。DYT1型肌張力障礙屬于此類型。

常染色體隱性遺傳

父母雙方都必須攜帶變異基因，孩子才會獲病。與hTH基因有關(guān)的多巴反應(yīng)型肌張力障礙屬于此類型。

程控

程控指在DBS手術(shù)完成后的首次開機(jī)與脈沖發(fā)生器的參數(shù)設(shè)定，并在后續(xù)隨訪過程中根據(jù)患者的癥狀表現(xiàn)調(diào)整設(shè)備參數(shù)以保持電刺激療效的一系列方法。

成人型肌張力障礙

肌張力障礙的一種類型，癥狀發(fā)作于成年人，國內(nèi)界定為20歲之后，國外界定為30歲之后，又叫晚發(fā)型肌張力障礙。

遲發(fā)型肌張力障礙

由于藥物或外傷導(dǎo)致的繼發(fā)性肌張力障礙，特點(diǎn)為在創(chuàng)傷幾年后才開始出現(xiàn)肌張力障礙或運(yùn)動障礙癥狀。

齒輪樣強(qiáng)直

如患者在肌強(qiáng)直的基礎(chǔ)上合并有震顫，則在伸屈肢體時(shí)可感到在均勻的阻力上出現(xiàn)斷續(xù)的停頓，如齒輪在轉(zhuǎn)動一樣，稱為齒輪樣強(qiáng)直。

抽動穢語綜合癥

其特征是不自主的、突發(fā)的、快速重復(fù)的肌肉抽動，在抽動的同時(shí)常伴有暴發(fā)性的、不自主的發(fā)聲和穢語。抽動癥狀先從面、頸部開始，逐漸向下蔓延。抽動的部位和形式多種多樣，比如眨眼、斜視、撅嘴、搖頭、聳肩、縮頸、伸臂、甩臂、挺胸、彎腰、旋轉(zhuǎn)軀體等。男性多見，大部分患者于2～12歲之間起病。其發(fā)病原因目前尚不十分明了，患者往往存在多種共病情況，如注意多動缺陷障礙（ADHD）、強(qiáng)迫障礙（OCD）、行為問題等。

大腦

大腦（brain)包括端腦和間腦，端腦包括左右大腦半球。

大腦皮質(zhì)

是大腦的表層，由灰質(zhì)構(gòu)成，其厚度約為1到4mm，其下方大部分則由白質(zhì)構(gòu)成。大腦中間有一裂溝（大腦縱裂，longitudinal fissure），由前至后將大腦分為左右兩個(gè)半球，稱為大腦半球（cerebral hemisphere）。兩個(gè)半球之間，由胼胝體（corpus collosum）連接在一起，使兩半球的神經(jīng)傳導(dǎo)得以互通。

單胺氧化酶B

為催化單胺氧化脫氨反應(yīng)的酶，也有稱為含黃素胺氧化酶的。存在兩種同分異構(gòu)體即單胺氧化酶A（MAO-A）和單胺氧化酶B(MAO-B)。他們能催化氧化生物體內(nèi)的各種胺類物質(zhì)：多巴胺、5-羥基色胺、去甲腎上腺素、色胺等，最終產(chǎn)物醛和雙氧水與細(xì)胞的氧化密切相關(guān)。多見于脊椎動物的各種器官，特別是分泌腺、腦、肝臟，但在無脊椎動物、豆類的芽等植物中也存在。在細(xì)胞內(nèi)存在于線粒體外膜上，是不溶性酶。所以認(rèn)為單胺氧化酶具有調(diào)節(jié)生物體內(nèi)胺濃度的功能。

動作特異性肌張力障礙

當(dāng)患者執(zhí)行某種特定動作時(shí)才發(fā)生的肌張力障礙類型，例如書寫（書寫痙攣）或演奏樂器時(shí)（音樂家肌張力障礙）。

豆?fàn)詈?/h3>

是由殼核和蒼白球組合而成的，因其外形近似板栗板，故稱豆?fàn)詈恕Ｉn白球在豆?fàn)詈说膬?nèi)側(cè)部，借外髓板與豆?fàn)詈送鈧?cè)的殼核分開，而其自身又被內(nèi)髓板分為外側(cè)與內(nèi)側(cè)部。其寬闊的底凸向外側(cè)，尖指向內(nèi)側(cè)。豆?fàn)詈说耐鈧?cè)借薄薄的一層外囊纖維與屏狀核相隔。豆?fàn)畹膬?nèi)側(cè)鄰接內(nèi)囊，其尖部構(gòu)成內(nèi)囊膝部的外界。內(nèi)囊后肢分隔著豆?fàn)詈伺c丘腦，內(nèi)囊前肢介于殼核與尾狀核頭部之間。故豆?fàn)詈说那熬?、上緣和后緣都與放射冠（進(jìn)出大腦皮質(zhì)的重要傳導(dǎo)束所在處）相鄰。內(nèi)囊由傳入大腦和由大腦向外傳出的神經(jīng)纖維組成，是人體運(yùn)動、感覺神經(jīng)傳導(dǎo)束最為集中的部位。

端腦

是脊椎動物腦的高級神經(jīng)系統(tǒng)的主要部分，由左右兩半球組成，人腦的最大部分，是控制運(yùn)動、產(chǎn)生感覺及實(shí)現(xiàn)高級腦功能的高級神經(jīng)中樞。脊椎動物的端腦在胚胎時(shí)是神經(jīng)管頭端薄壁的膨起部分，以后發(fā)展成大腦兩半球，主要包括大腦皮質(zhì)、大腦髓質(zhì)和基底核等三個(gè)部分。

多巴胺

是一種神經(jīng)傳導(dǎo)物質(zhì)，用來幫助細(xì)胞傳送脈沖的化學(xué)物質(zhì),為多巴脫羧酶作用于多巴的產(chǎn)物，以后形成與表皮蛋白質(zhì)鞣化有關(guān)的物質(zhì)。多巴胺由腦內(nèi)分泌，可影響一個(gè)人的情緒。 它正式的化學(xué)名稱為4-(2-乙胺基)苯-1,2-二醇，簡稱「DA」。Arvid Carlsson確定多巴胺為腦內(nèi)信息傳遞者的角色使他贏得了2000年諾貝爾醫(yī)學(xué)獎。這種腦內(nèi)分泌主要負(fù)責(zé)大腦的情欲，感覺，將興奮及開心的信息傳遞，也與上癮有關(guān)。

多系統(tǒng)萎縮

主要臨床表現(xiàn)包括帕金森綜合征、小腦性共濟(jì)失調(diào)、自主神經(jīng)功能障礙。中年起病，逐漸進(jìn)展，預(yù)后差，目前沒有針對性治療。本病和帕金森病容易混淆，鑒別困難。無論從診斷還是治療，本病都是神經(jīng)科領(lǐng)域的難題。做DBS手術(shù)之前，一定要排除多系統(tǒng)萎縮，不然術(shù)后病情會出現(xiàn)突然的惡化，加速走向終末期。

DYTI

導(dǎo)致肌張力障礙，主要是早發(fā)型全身性肌張力障礙又稱扭轉(zhuǎn)痙攣的一種基因。

DBS

又稱腦深部電刺激術(shù) (Deep Brain Stimulation)、腦起搏器等,。是在腦內(nèi)特定的神經(jīng)核團(tuán)植入電極 ,釋放高頻電刺激 ,抑制了這些因多巴胺能神經(jīng)元減少而過度興奮的神經(jīng)元的電沖動 ,減低了其過度興奮的狀態(tài) ,從而減輕帕金森病癥狀。治療緩解帕金森病的三個(gè)主要癥狀 :震顫、僵直和運(yùn)動遲緩 ,尤其對中線癥狀有很好的改善作用 ,如起步和翻身困難等。腦起搏器是一套精致小巧的微電子裝置 ,包括一個(gè)脈沖發(fā)生器、一根電極和一根延伸導(dǎo)線 ,這些部件均植入體內(nèi)。植入體內(nèi)的部件不會影響病人的日常生活。 此外，DBS還用于難治性肌張力障礙、特發(fā)性震顫和抽動穢語癥的治療，目前已取代毀損術(shù)成為外科治療的新的方向。具備微創(chuàng)、可調(diào)、可逆的優(yōu)勢。

大腦通路

大腦細(xì)胞互相釋放信號的通信方式或路徑，這些信號是為完成某一任務(wù)所需的化學(xué)信息，路徑連接大腦不同部位使之相互聯(lián)系并指揮控制身體。肌張力障礙患者或帕金森病患者異常活躍的腦信號會對腦通路造成損害，影響患者的正常運(yùn)動功能。

兒茶酚-氧位-甲基轉(zhuǎn)移酶

可將外界注入體內(nèi)的去甲腎上腺素中的甲基轉(zhuǎn)移到兒茶酚環(huán)3位氧上，形成活性很低的間甲去甲腎上腺素，一部分再經(jīng)MAO(單胺氧化酶)脫胺形成VMA（3-甲氧基-4-羥基扁桃酸）。腎上腺素能神經(jīng)釋放的去甲腎上腺素則主要先被攝取入神經(jīng)末梢，部分經(jīng)MAO脫胺，然后在非神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)經(jīng)COMT轉(zhuǎn)甲基最后形成VMA。主要可滅活兒茶酚胺類遞質(zhì)，如腎上腺素、去甲腎上腺素、異丙腎上腺素、多巴胺等。

兒童型肌張力障礙

兒童時(shí)期發(fā)作的肌張力障礙，年齡判別為國內(nèi)小于20歲，國外小于30歲，又稱為早發(fā)（?。┬?。

Epsilon-sarcoglycan基因

與肌陣攣性-肌張力障礙有關(guān)的基因，簡稱SGCE基因。

兒茶酚胺

是一種含有兒茶酚和胺基的神經(jīng)類物質(zhì)。兒茶酚和胺基通過L-絡(luò)氨酸在交感神經(jīng)、腎上腺髓質(zhì)和嗜鉻細(xì)胞位置的酶化步驟結(jié)合。通常，兒茶酚胺是指去甲腎上腺素（NAd）、腎上腺素(Ad)和多巴胺（DA）。這三種兒茶酚胺都是由酪氨酸結(jié)合。為抗震顫麻痹藥?？赏ㄟ^血腦屏障進(jìn)入腦組織，經(jīng)多巴脫羧酶脫羧而轉(zhuǎn)變成多巴胺，發(fā)揮作用。用于原發(fā)性震顫麻痹癥及非藥原性震顫麻痹綜合征，對中、輕度效果較好，重度或老年人較差。

發(fā)作性或陣發(fā)性

是指癥狀持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)不等。

非運(yùn)動誘發(fā)型運(yùn)動障礙

突然或特定肢體活動(如驚嚇)不能誘發(fā)肌張力障礙癥狀，常稱作非運(yùn)動誘發(fā)型運(yùn)動障礙，這種病人通常由于疲勞，壓力，酒精，咖啡因，溫度和其他因素而引起肌張力障礙癥狀。

感覺詭計(jì)

肌張力障礙可因某種感覺刺激而使癥狀意外改善被稱為“感覺詭計(jì)”，例如，痙攣性斜頸的患者用手托住下巴時(shí)可暫時(shí)減輕斜頸癥狀。感覺詭計(jì)只對部分肌張力障礙癥狀有影響，并不是全部的肌張力障礙表現(xiàn)均會有感覺詭計(jì)現(xiàn)象，另外不同的患者對一樣的感覺刺激也會有不同的反應(yīng)。

共濟(jì)失調(diào)

是指肌力正常的情況下運(yùn)動的協(xié)調(diào)障礙,由神經(jīng)系統(tǒng)各個(gè)部位的多種病因引起。肢體隨意運(yùn)動的幅度及協(xié)調(diào)發(fā)生紊亂，以及不能維持軀體姿勢和平衡。由于人體任何一個(gè)簡單的運(yùn)動必須有主動肌、對抗肌、協(xié)同肌和固定肌四組肌肉的參與才能完成，并有賴于神經(jīng)系統(tǒng)的協(xié)調(diào)和平衡。共濟(jì)失調(diào)的病因很多，首先須確定屬于哪一性質(zhì)的，然后考慮各有關(guān)的多種病因。因此，深感覺、前庭系統(tǒng)、小腦和大腦損害都可發(fā)生共濟(jì)失調(diào)，分別稱為感覺性、前庭性、小腦性和大腦性共濟(jì)失調(diào)，還有原因不明的因素，有的伴有智能不全或癡呆。

GAG序列缺失

與DYT1型肌張力障礙相關(guān)的特定基因變異，這種變異引起了基因特定序列的缺失。

GTP-CH1

大部分的多巴反應(yīng)型肌張力障礙是由于GTP-CH1基因變異引起的。

海馬體

又名海馬回、海馬區(qū)、大腦海馬，海馬體主要負(fù)責(zé)記憶和學(xué)習(xí)，日常生活中的短期記憶都儲存在海馬體中，如果一個(gè)記憶片段，比如一個(gè)電話號碼或者一個(gè)人在短時(shí)間內(nèi)被重復(fù)提及的話海馬體就會將其轉(zhuǎn)存入大腦皮層，成為永久記憶。

亨廷頓病

又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥(Huntington's chorea)，是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)退行性疾病。該病由美國醫(yī)學(xué)家喬治亨廷頓于1872年發(fā)現(xiàn)，因而得名。主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起，形成大的分子團(tuán)，在腦中積聚，影響神經(jīng)細(xì)胞的功能。一般患者在中年發(fā)病，表現(xiàn)為舞蹈樣動作，隨著病情進(jìn)展逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續(xù)發(fā)展10年到20年，并最終導(dǎo)致患者死亡。

慌張步態(tài)

起步困難，起步后小步行走，雙腳擦地，身體前傾，越走越快，有難以止步之勢，雙上肢缺乏擺動動作，見于震顫麻痹。

hTH

多巴反應(yīng)型肌張力障礙的一種特殊類型，是由于hTH基因隱性遺傳變異造成。

黑質(zhì)

在中腦被蓋與大腦腳底之間有一大的灰質(zhì)團(tuán)塊是黑質(zhì)，位于中腦大腦腳的背側(cè)面,并向上延伸到間腦的尾側(cè)部。在人腦中黑質(zhì)最發(fā)達(dá),為中腦中最大的細(xì)胞核團(tuán),也是調(diào)節(jié)運(yùn)動的重要中樞,貫穿中腦的全長。黑質(zhì)細(xì)胞富含黑色素，是腦內(nèi)合成多巴胺的主要部位。黑質(zhì)主要與端腦的新紋狀體(尾狀核和殼)有往返纖維聯(lián)系。由于某些原因使黑質(zhì)細(xì)胞死亡，多巴胺合成減少，是引起帕金森病的主要病因。

毀損術(shù)

腦外科術(shù)語，當(dāng)腦中病變部位導(dǎo)致不能控制運(yùn)動常采用的手術(shù)方式，是一種破壞性手術(shù)。例如用于治療肌張力障礙疾病的丘腦切開術(shù)或蒼白球切開術(shù)。射頻消融也屬于毀損術(shù)的一種。

何馬影像

“何馬影像”是一種核磁影像技術(shù)，通過腦灌注、腦靜脈回流、腦動脈系統(tǒng)及功能成像、神經(jīng)纖維成像、神經(jīng)核團(tuán)成像、結(jié)構(gòu)成像等特殊成像序列，利用中醫(yī)的平衡論予以病因解讀；用于精準(zhǔn)評估運(yùn)動障礙疾病患者的病因病機(jī)、預(yù)測術(shù)后療效、并在DBS手術(shù)患者全病程管理中發(fā)揮不可替代的作用。 該技術(shù)最早萌發(fā)于2014年馬羽醫(yī)生的臨床困惑：什么導(dǎo)致了帕金森病患者步態(tài)障礙？影像學(xué)作為21世紀(jì)腦功能研究的前沿技術(shù)，清華大學(xué)生物醫(yī)學(xué)影像研究中心恰又是該領(lǐng)域的技術(shù)權(quán)威，由此開啟了長達(dá)5年的臨床技術(shù)合作與攻關(guān)。清華大學(xué)玉泉醫(yī)院馬羽和清華大學(xué)生物醫(yī)學(xué)影像研究中心何樂一起，共同研究了300多位帕金森病及肌張力障礙患者的全腦功能成像，形成了現(xiàn)在的“何馬影像”技術(shù)?！昂务R”取自何樂和馬羽二者的姓名，寓意著這項(xiàng)技術(shù)凝結(jié)著兩位醫(yī)生的心血，并且在病因解讀方面具有獨(dú)創(chuàng)性和不可復(fù)制性。 “何馬影像”技術(shù)于2019年6月正式發(fā)布，并應(yīng)用在清華大學(xué)玉泉醫(yī)院神經(jīng)調(diào)控中心所有運(yùn)動障礙患者的術(shù)前評估、術(shù)中定位和術(shù)后程控管理中。

基底節(jié)

大腦深部的一個(gè)區(qū)域，主要作用是協(xié)調(diào)隨意肌運(yùn)動?；坠?jié)包括一組核團(tuán)結(jié)構(gòu)，例如：蒼白球、丘腦、丘腦底核等。

繼發(fā)性肌張力障礙

指通過意外情況而導(dǎo)致的肌張力障礙，例如產(chǎn)傷、藥物副作用、腦損傷、感染、代謝異常和其他因素等。

肌強(qiáng)直

指骨骼肌在隨意收縮或受物理刺激收縮后不易立即放松。

肌強(qiáng)直性肌病

系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，重復(fù)收縮或重復(fù)電刺激后癥狀減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。

肌張力

肌肉靜止松弛狀態(tài)下的緊張度稱為肌張力,簡單地說就是肌細(xì)胞相互牽引產(chǎn)生的力量。肌張力是維持身體各種姿勢以及正常運(yùn)動的基礎(chǔ)，并表現(xiàn)為多種形式。如人在靜臥休息時(shí)，身體各部肌肉所具有的張力稱靜止性肌張力。軀體站立時(shí)，雖不見肌肉顯著收縮，但軀體前后肌肉亦保持一定張力，以維持站立姿勢和身體穩(wěn)定，稱為姿勢性肌張力。肌肉在運(yùn)動過程中的張力，稱為運(yùn)動性肌張力，是保證肌肉運(yùn)動連續(xù)、平滑（無顫抖、抽搐、痙攣）的重要因素。

肌張力障礙

是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特征的運(yùn)動障礙綜合征，具有不自主性和持續(xù)性的特點(diǎn)。依據(jù)病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性：依據(jù)肌張力障礙的發(fā)生部位，可分為局限性、節(jié)段性、偏身性和全身性。局限性肌張力障礙指肌張力障礙只影響到軀體的一部分，如痙攣性斜頸、書寫痙攣、眼瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙等。節(jié)段性肌張力障礙累及一個(gè)以上相鄰部位，如Meige綜合征（眼、口和下頜），一側(cè)上肢加頸部，雙側(cè)下肢等。累及一側(cè)身體時(shí)稱偏側(cè)肌張力障礙，一般由對側(cè)大腦半球病變所致。全身性肌張力障礙，累及至少一個(gè)節(jié)段，加上一個(gè)以上其他部位。

肌陣攣性-肌張力障礙

是一種少見的以肌陣攣為主的伴或不伴有肌張力障礙的運(yùn)動異常綜合征。表現(xiàn)為突然的、短暫的猛烈運(yùn)動，有非常明顯的陣攣表現(xiàn)。全身性原發(fā)型肌張力障礙患者多伴有肌陣攣。

基底核

是大腦深部一系列神經(jīng)核團(tuán)組成的功能整體。它與大腦皮層，丘腦和腦干相連,目前所知其主要功能為自主運(yùn)動的控制。它同時(shí)還參與記憶、情感和獎勵(lì)學(xué)習(xí)等高級認(rèn)知功能?；缀说牟∽兛蓪?dǎo)致多種運(yùn)動和認(rèn)知障礙，包括帕金森氏癥和亨廷頓氏癥等。

基底神經(jīng)節(jié)

基底神經(jīng)節(jié)包括尾（狀）核、殼核、蒼白球、丘腦底核、黑質(zhì)和紅核。尾核、殼核和蒼白球統(tǒng)稱紋狀體；其中蒼白球是較古老的部分，稱為舊紋狀體，而尾核和殼核則進(jìn)化較新，稱為新紋狀體。尾核、殼核、蒼白球與丘腦底核、黑質(zhì)在結(jié)構(gòu)與功能上是緊密相聯(lián)系的。其中蒼白球是纖維聯(lián)系的中心，尾核、殼核、丘腦底核、黑質(zhì)均發(fā)出纖維投射到蒼白球，而蒼白球也發(fā)出纖維與丘腦底核、黑質(zhì)相聯(lián)系。

基因

是遺傳的基本單元，是DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列?；蛲ㄟ^復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，使后代出現(xiàn)與親代相似的性狀。也通過突變改變這自身的締合特性，儲存著生命孕育、生長、凋亡過程的全部信息，通過復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、表達(dá)，完成生命繁衍、細(xì)胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過程。生物體的生、長、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。因此，基因具有雙重屬性：物質(zhì)性（存在方式）和信息性（根本屬性）。

基因型肌張力障礙

是由于個(gè)體的DNA中特定基因的變異引起的遺傳性肌張力障礙。

劑峰異動癥

出現(xiàn)于血藥濃度高峰期的異動癥,是由于服藥后多巴胺濃度升高丶多巴胺受體過度興奮導(dǎo)致。

家族性

表示通過遺傳并在家族中多個(gè)成員中發(fā)病的疾病。有一些肌張力障礙有家族性。

節(jié)段性肌張力障礙

是指影響兩個(gè)或兩個(gè)以上相連的的身體部位例如頸、肩和上肢。

進(jìn)行性核上性麻痹

又稱Steele-Rchardson—Olszewski綜合征，是一種少見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、錐體外系肌僵直、步態(tài)共濟(jì)失調(diào)和輕度癡呆為主要臨床特征。其臨床表現(xiàn)變異較大，且無特異的實(shí)驗(yàn)室檢查，極易被誤診。通常開始于中年晚期，可引起肌肉強(qiáng)直，眼球活動不能以及咽部肌肉無力，表現(xiàn)為雙眼不能向上轉(zhuǎn)動。由于同時(shí)伴發(fā)有帕金森病的癥狀，隨著病情的發(fā)展，病人可出現(xiàn)嚴(yán)重強(qiáng)直和失去活動能力。本病破壞基底節(jié)及腦干，其病因不明，目前尚無有效治療方法。治療帕金森病的藥物有時(shí)可減輕其癥狀。

痙攣

是指肌肉突然做不隨意攣縮，俗稱抽筋，會令患者突感劇痛，肌肉動作不協(xié)調(diào)。

痙攣性斜頸

是一種以頸肌扭轉(zhuǎn)或陣攣性傾斜為特征的錐體外系器質(zhì)性疾患，是肌張力障礙的一種類型。臨床表現(xiàn)為起病緩慢，頭部不隨意的向一側(cè)旋轉(zhuǎn)，頸部則向另一側(cè)屈曲?？梢蚯榫w激動而加重。病情多變，從輕度或偶爾發(fā)作至難于治療等不同程度。本病可持續(xù)終身，可導(dǎo)致限制性運(yùn)動障礙及姿勢畸形。病程通常進(jìn)展緩慢，1～5年后呈停滯狀態(tài)。部分病人發(fā)病后5年內(nèi)可自發(fā)痊愈，通常為年輕發(fā)病，病情較輕者。1/3病人有其他部位張力障礙的表現(xiàn)，如眼瞼、面部、頜或手，不自主運(yùn)動（如痙攣）在睡眠狀態(tài)時(shí)可消失。本病癥以成年人多見，至今病因不明。其發(fā)病率與性別和年齡相關(guān)，女性的發(fā)病率通常是男性的1.5～1.9倍。發(fā)病的高峰年齡為50～60歲。

痙攣性構(gòu)音障礙

累及喉部肌群的局限性肌張力障礙。

局限型肌張力障礙

指影響身體的一個(gè)部位，例如，眼睛、嘴、下頜、脖子、咽喉或手等部位。

靜止性震顫

是主動肌與拮抗肌交替收縮引起的節(jié)律性震顫，常見手指搓丸樣動作，頻率4~6次/秒，靜止時(shí)出現(xiàn)，緊張時(shí)加重，隨意運(yùn)動時(shí)減輕，睡眠時(shí)消失;也可見于下頜、唇和四肢等，是帕金森病的特征性體征。

舊紋狀體

系指蒼白球。它起源于間腦，進(jìn)化上比較古老，內(nèi)含大細(xì)胞，除接受同側(cè)新紋狀體來的纖維以外，還接受來自丘腦和從大腦皮層來的纖維。由它發(fā)出的纖維主要是蒼白球丘－丘腦束，一部分纖維分別向下傳到丘腦底核、黑質(zhì)。舊紋狀體被視為錐體外系中的一個(gè)重要傳出中間站。已經(jīng)證明，蒼白球的功能與肢體的肌張力姿勢反射有關(guān)。帕金森病患者到了中晚期幾乎都有蒼白球的變性。

劑末現(xiàn)象

藥效維持時(shí)間越來越短，最初可以維持3―4小時(shí)，慢慢地，只能管2個(gè)小時(shí)，在用藥的后期，帕金森病的癥狀會出現(xiàn)惡化。

開―關(guān)現(xiàn)象

部分病人在服用左旋多巴后期出現(xiàn)癥狀波動，與服藥時(shí)間和劑量無關(guān)，一天中可反復(fù)交替出現(xiàn)多次。這種變化速度可以非常快，并且不可預(yù)測。病人形容病情的變化就象是電源的開、關(guān)一樣，所以臨床上形象地稱其為開―關(guān)現(xiàn)象。

抗膽堿能藥物

與M膽堿受體結(jié)合，可對抗乙酰膽堿和其它擬膽堿藥的毒蕈堿樣作用。

口下頜肌張力障礙

累及面部，口周及下頜肌群的局限性肌張力障礙。

量表

量表：運(yùn)動障礙疾病專家通過統(tǒng)一的表格內(nèi)容來評估運(yùn)動障礙疾病嚴(yán)重程度的一種工具。帕金森和肌張力障礙均有各種量表。BFM就是以創(chuàng)建該表的醫(yī)生名字命名的一種用于評估肌張力障礙患者的統(tǒng)一量表。

路易小體

是以帕金森病為代表的路易體病患者腦內(nèi)的特征性標(biāo)志物。顯微鏡下為圓形粉紅色均質(zhì)狀結(jié)構(gòu)。

面具臉

此為帕金森病人的臨床表現(xiàn)之一,患者常出現(xiàn)表情呆板，即使自己有意地做表情也顯得很僵硬，好像戴了一副面具似的，醫(yī)學(xué)上稱為面具臉。

Meige（梅杰）綜合征

是由法國神經(jīng)病學(xué)家Henry Meige 首先描述的一組錐體外系疾患。主要表現(xiàn)為雙眼瞼痙攣、口下頜肌張力障礙、面部肌張力失調(diào)樣不自主運(yùn)動。有人稱其為Brueghel 綜合征、眼瞼痙攣- 口下頜部肌張力障礙等。

MPTP

是一種神經(jīng)毒素，能夠通過破壞黑質(zhì)中產(chǎn)生多巴胺的神經(jīng)細(xì)胞而導(dǎo)致類似于帕金森氏癥的癥狀。它被廣泛運(yùn)用于帕金森氏癥各種動物模型的研究。盡管MPTP本身并沒有任何鴉片類藥物的作用，它的發(fā)現(xiàn)卻和一種名為MPPP，效果與嗎啡和哌替啶類似的毒品有關(guān)。在MPPP的非法生產(chǎn)過程中，MPTP是一種意外產(chǎn)生的雜質(zhì)，而這使得人們第一次發(fā)現(xiàn)了它誘導(dǎo)帕金森氏癥的效果。

扭轉(zhuǎn)痙攣

又稱變形性肌張力障礙。是一組以軀干或（和）四肢發(fā)作性肌張力扭轉(zhuǎn)性增高為表現(xiàn)的錐體外系疾病。病理改變主要為基底節(jié)、丘腦、大腦皮質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞變性和尾狀核、殼核小神經(jīng)細(xì)胞變性。本病多見于學(xué)齡兒童和青少年。臨床以肌張力障礙和圍繞軀干緩慢而劇烈的旋轉(zhuǎn)性不自主扭轉(zhuǎn)為特點(diǎn)。原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的病因不明，部分病例有家族遺傳史。繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣常由于某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦炎 、一氧化碳中毒及某些藥物的副作用所引起。

扭轉(zhuǎn)

用于全身性、軸性或節(jié)段性肌張力障礙的癥狀表述，肌肉互相拮抗時(shí)造成身體的扭曲，身姿異常。

腦起搏器

又稱腦深部電刺激術(shù) (DBS), 在腦內(nèi)特定的神經(jīng)核團(tuán)植入電極 ,釋放高頻電刺激 ,抑制了這些因多巴胺能神經(jīng)元減少而過度興奮的神經(jīng)元的電沖動 ,減低了其過度興奮的狀態(tài) ,從而減輕帕金森病癥狀。治療緩解帕金森病的三個(gè)主要癥狀 :震顫、僵直和運(yùn)動遲緩 ,尤其對中線癥狀有很好的改善作用 ,如起步和翻身困難等。腦起搏器是一套精致小巧的微電子裝置 ,包括一個(gè)脈沖發(fā)生器、一根電極和一根延伸導(dǎo)線 ,這些部件均植入體內(nèi)。植入體內(nèi)的部件不會影響病人的日常生活。此外，DBS還用于難治性肌張力障礙、特發(fā)性震顫和抽動穢語癥的治療，目前已取代毀損術(shù)成為外科治療的新的方向。具備微創(chuàng)、可調(diào)、可逆的優(yōu)勢。

帕金森病

又稱為震顫麻痹，是中老年人最常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,嚴(yán)重影響患者的活動能力。其得名是因?yàn)橐粋€(gè)名為詹姆士?帕金森（James Parkinson）的英國醫(yī)生首先描述的，臨床癥狀包含運(yùn)動障礙、震顫和肌肉僵直。一般患者年齡小于40歲便開始發(fā)病者的稱為早發(fā)型帕金森。震顫是指頭及四肢顫動、振搖，麻痹是指肢體某一部分或全部肢體不能自主運(yùn)動。除傳統(tǒng)的藥物治療外，目前腦深部電刺激術(shù)配合人腦立體定向技術(shù)治療帕金森已經(jīng)取得了良好的效果。

帕金森疊加綜合征

又稱癥狀性帕金森綜合征，臨床上是指具有帕金森病的基本表現(xiàn)，但病因、發(fā)病機(jī)制和臨床特征有所不同的一組錐體外系病變。

帕金森綜合征

是臨床上神經(jīng)科醫(yī)生常用的診斷概念，特指各種原因（腦血管病、腦動脈硬化、感染、中毒、外傷、藥物以及遺傳變性等）造成的以運(yùn)動遲緩為主的一組臨床癥候群，主要表現(xiàn)為震顫、肌僵直、運(yùn)動遲緩和姿勢不穩(wěn)等。包括原發(fā)性帕金森病、帕金森疊加綜合征、繼發(fā)性帕金森綜合征和遺傳變性病性帕金森綜合征

PET

全稱為正電子發(fā)射型計(jì)算機(jī)斷層顯像（Positron Emission Computed Tomography）, PET是一種核醫(yī)學(xué)影像檢查技術(shù)，通過將人體必需的代謝物質(zhì)（例如：葡萄糖等）標(biāo)記上短壽命的放射性核素，注入人體后通過該物質(zhì)在代謝中的聚集，來反應(yīng)生命代謝活動的情況，從而達(dá)到診斷的目的。

偏身型肌張力障礙

身體一側(cè)的上下肢同時(shí)受到影響的肌張力障礙類型，多為繼發(fā)性原因造成。

鞘內(nèi)注射

通過腰椎穿刺向椎管內(nèi)直接注射藥物的方法。

鉛管樣強(qiáng)直

在關(guān)節(jié)作被動運(yùn)動時(shí)，增高的肌張力始終保持一致，而感有均勻的阻力，稱為鉛管樣強(qiáng)直。

強(qiáng)直

指頸項(xiàng)、肢體僵硬活動不能自如。是肌肉僵直致使四肢、頸部、面部的肌肉發(fā)硬，肢體活動時(shí)有費(fèi)力、沉重和無力感，可出現(xiàn)面部表情僵硬和眨眼動作減少，造成面具臉。身體向前彎曲，走路、轉(zhuǎn)頸和轉(zhuǎn)身動作特別緩慢、困難。行走時(shí)上肢協(xié)同擺動動作消失，步幅縮短，結(jié)合屈曲體態(tài)，可使患者以碎步、前沖動作行走，我們把它稱為慌張步態(tài)。

丘腦

是間腦中最大的卵圓形灰質(zhì)核團(tuán)，位于第三腦室的兩側(cè)，左、右丘腦借灰質(zhì)團(tuán)塊（稱中間塊）相連。丘腦是產(chǎn)生意識的核心器官，丘腦的功能就是合成發(fā)放丘覺。丘腦在大腦皮層不發(fā)達(dá)的動物中，是感覺的最高級中樞；而在大腦皮層發(fā)達(dá)的動物，是最重要的感覺傳導(dǎo)接替站。來自全身各種感覺的傳導(dǎo)通路（除嗅覺外），均在丘腦內(nèi)更換神經(jīng)元，然后投射到大腦皮質(zhì)。在丘腦內(nèi)只對感覺進(jìn)行粗略的分析與綜合，丘腦與下丘腦、紋狀體之間有纖維互相聯(lián)系，三者成為許多復(fù)雜的非條件反射的皮層下中樞。

丘腦底核

又稱Luys體,是丘腦底部最主要的核團(tuán),為基底神經(jīng)節(jié)環(huán)路中的一個(gè)交結(jié)點(diǎn),分為傳入神經(jīng)纖維和傳出神經(jīng)纖維.在調(diào)整基底神經(jīng)節(jié)傳出信息和控制運(yùn)動行為上起著重要的整合作用. 其功能和結(jié)構(gòu)復(fù)雜,目前在臨床上應(yīng)用廣泛,主要用于帕金森病等運(yùn)動障礙病的治療,近年來在頑固性癲癇的治療上取得較大的進(jìn)展.

全身型肌張力障礙

同時(shí)影響四肢、軀干和身體其他主要部位的肌張力障礙類型。

日間波動性

白天開始時(shí)癥狀輕微，一天內(nèi)癥狀逐漸加重，這是多巴反應(yīng)型肌張力障礙的典型特征。

散發(fā)型肌張力障礙

患者沒有家族史但有基因改變或高度懷疑基因改變時(shí)，稱為散發(fā)性肌張力障礙。

舌肌張力障礙

累積舌頭部位的肌張力障礙類型。

神經(jīng)遞質(zhì)

在突觸傳遞中擔(dān)當(dāng)信使的特定化學(xué)物質(zhì),簡稱遞質(zhì)。隨著神經(jīng)生物學(xué)的發(fā)展，陸續(xù)在神經(jīng)系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)了大量神經(jīng)活性物質(zhì)。遞質(zhì)是指神經(jīng)末梢釋放的特殊化學(xué)物質(zhì)，它能作用于支配的神經(jīng)元或效應(yīng)細(xì)胞膜上的受體，從而完成信息傳遞功能。調(diào)質(zhì)是指神經(jīng)元產(chǎn)生的另一類化學(xué)物質(zhì)，它能調(diào)節(jié)信息傳遞的效率，增強(qiáng)或削弱遞質(zhì)的效應(yīng)。但是也有人把遞質(zhì)概念規(guī)定得非常嚴(yán)格，認(rèn)為只有作用于膜受體后導(dǎo)致離子通道開放從而產(chǎn)生興奮或抑制的化學(xué)物質(zhì)才能稱為遞質(zhì)。

神經(jīng)傳遞信號

在神經(jīng)細(xì)胞之間或神經(jīng)與組織之間充當(dāng)信使和傳遞信號的化學(xué)物質(zhì)。

神經(jīng)元

又叫神經(jīng)細(xì)胞，是組成神經(jīng)系統(tǒng)的一種細(xì)胞，俗稱腦細(xì)胞。

神經(jīng)系統(tǒng)

是身體的九大系統(tǒng)之一，負(fù)責(zé)接收和傳遞刺激信號，并指揮身體器官做出相應(yīng)反應(yīng)。神經(jīng)系統(tǒng)包括腦、脊髓和周圍神經(jīng)。

神經(jīng)系統(tǒng)病變

影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病或情況。

手足徐動癥

又稱指劃運(yùn)動，或易變性痙攣，特點(diǎn)為肢體遠(yuǎn)端游走性肌張力增高與減低動作，出現(xiàn)緩慢的如蚯蚓爬行的扭轉(zhuǎn)樣蠕動。與肌張力障礙類似，并非一個(gè)獨(dú)立的疾病單元，是手指、足趾、舌或身體其他部位相對緩慢的、無目的、連續(xù)不自主運(yùn)動臨床綜合征。

書寫痙攣

亦稱原發(fā)性書寫震顫(primary writing tremor)，是成年人最常見的動作性震顫，尤以書寫時(shí)出現(xiàn)震顫，使書寫困難最為常見。臨床較常見，是指患者在書寫或做書寫動作時(shí)出現(xiàn)5～8Hz的手部震顫，不伴有其他功能障礙。部分患者震顫并不完全限于書寫動作，做其他相似工作或使用類似工具時(shí)也可有震顫。因此，有人提出書寫痙攣可分為任務(wù)誘導(dǎo)型書寫痙攣和姿位敏感型書寫痙攣。

雙相異動癥

在藥物起效之初和劑末時(shí)出現(xiàn)的異動癥狀,稱為雙相異動癥。

雙相異動癥

在藥物起效峰期和劑末時(shí)出現(xiàn)的異動癥狀,稱為雙相異動癥。

特發(fā)性肌張力障礙

指沒有直接致病原因（無腦外傷、藥物副作用或明確的基因變異等原因）引起的肌張力障礙。

特發(fā)性震顫

也叫原發(fā)性震顫或良性震顫,是一種常染色體顯性遺傳病，為最常見的錐體外系疾病,也是最常見的震顫病癥，其它的震顫疾病類型還有:遺傳性震顫、老年性震顫。此病原因目前還不清楚，但是病人三分之一左右都有家族史，所以和遺傳有很大關(guān)系。姿勢性震顫是本病的惟一臨床表現(xiàn)。本病的震顫常見于手，其次為頭部震顫，極少的病人出現(xiàn)下肢震顫。震顫在注意力集中、精神緊張、疲勞、饑餓時(shí)加重，多數(shù)病例在飲酒后暫時(shí)消失，次日加重。

頭面部肌張力障礙

影響頸部以上的部位，包括眼睛、嘴、下頜、舌部位的肌張力障礙。

投擲癥

投擲癥有嚴(yán)重的非隨意肌運(yùn)動表現(xiàn)，常伴隨著擺動、抽動，包括肢體和連接部位，如肩、肘、臀、膝。常與舞蹈癥一起發(fā)作。

吞咽困難

是指食物從口腔至胃、賁門運(yùn)送過程中受阻而產(chǎn)生咽部、胸骨后或食管部位的梗阻停滯感覺。對于吞咽困難患者臨床醫(yī)師必須重視，器質(zhì)性疾病所致的吞咽困難必須與假性吞咽困難相區(qū)別，后者并無食管梗阻的基礎(chǔ)病變，患者僅訴咽部、胸骨后有團(tuán)塊樣堵塞感，但往往不能明確指出具體部位，且進(jìn)食流質(zhì)或固體食物均無困難，這類患者常伴有神經(jīng)官能癥的其他癥狀。帕金森病人也常出現(xiàn)吞咽困難的情況。

TorsinA蛋白

與DYT1基因和早發(fā)性全身肌張力障礙（扭轉(zhuǎn)痙攣）相關(guān)的一種蛋白。

VIM核團(tuán)

背側(cè)丘腦的腹中間核（VIM, VentroInterMediate nucleus of thalamus）和腹前核作為大腦皮質(zhì)與小腦、紋狀體、黑質(zhì)之間相互聯(lián)系的樞紐，實(shí)現(xiàn)對軀體運(yùn)動的調(diào)節(jié)。在背側(cè)丘腦灰質(zhì)的內(nèi)部有一自外上斜向內(nèi)下的Y形纖維板——內(nèi)髓板將背側(cè)丘腦分為3個(gè)核群：在內(nèi)髓板的前方，兩分叉部之間的區(qū)域?yàn)榍昂巳?；在?nèi)髓板內(nèi)側(cè)者為內(nèi)側(cè)核群；在內(nèi)髓板外側(cè)者為外側(cè)核群。VIM核團(tuán)屬于外側(cè)核群。近年來丘腦Vim核的DBS術(shù)較多地應(yīng)用于臨床治療特發(fā)性震顫。

外周損傷

由于創(chuàng)傷或手術(shù)造成遠(yuǎn)離中樞神經(jīng)系統(tǒng)的外周神經(jīng)末梢和肌肉產(chǎn)生的損傷?？杀憩F(xiàn)為肌張力障礙的癥狀。

晚發(fā)性肌張力障礙

肌張力障礙的一種類型，癥狀發(fā)作于成年人，國內(nèi)界定為20歲之后，國外界定為30歲之后，又叫成人型肌張力障礙。

尾狀核

尾狀核（caudate）呈橢圓形，其內(nèi)側(cè)為側(cè)腦室前角，后方卵圓形的灰質(zhì)塊為背側(cè)丘腦，后外側(cè)為豆?fàn)詈耍ǔ嗜切危咧g的髓質(zhì)區(qū)為內(nèi)囊。尾狀核貼著側(cè)腦室，為內(nèi)囊后支與側(cè)腦室前角所夾部位。

紋狀體

是腦內(nèi)基底神經(jīng)節(jié)的主要組成部分，包含豆?fàn)詈撕臀矤詈恕ず撕臀矤詈送ㄟ^大量條紋狀細(xì)胞橋互相連接，所以得名紋狀體。根據(jù)發(fā)生的早晚可分為新、舊紋狀體，新紋狀體指豆?fàn)詈说臍ず臀矤詈?，舊紋狀體指蒼白球，紋狀體屬錐體外系的結(jié)構(gòu)，與骨骼肌的活動有關(guān)。

舞蹈病

又稱風(fēng)濕性舞蹈病。常發(fā)生于鏈球菌感染后，為急性風(fēng)濕熱中的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。病變主要影響大腦皮層、基底節(jié)及小腦，由錐體外系功能失調(diào)所致。臨床特征主要為不自主的舞蹈樣動作。多見于兒童和青少年，尤以5～15歲女性多見。青年期后發(fā)病率迅速下降，偶有成年婦女發(fā)病，主要為孕婦。腦炎、白喉、水痘、麻疹、百日咳等感染以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡和一氧化碳中毒等偶可引起本病。

舞蹈徐動癥

舞蹈癥和手足徐動癥同時(shí)發(fā)生的疾病。

舞蹈樣動作

為肢體快速、不規(guī)則、無目的、不對稱的運(yùn)動。小舞蹈?。阂娪趦和L(fēng)濕性腦病。大舞蹈病：有家族遺傳傾向，慢性進(jìn)行性舞蹈樣動作和癡呆。偏側(cè)舞蹈?。憾嘁娪谀X血管病。老年性舞蹈?。何璧竸幼鞫嘣谏?、面部以及頬部。

外顯率

遺傳突變基因的人群引起癥狀的發(fā)生率。例如DYT1基因變異的早發(fā)型肌張力障礙患者大約有30%的外顯率。此種現(xiàn)象也可降低、波動或不完全外顯。

X性連鎖

X性染色體變異引起的相關(guān)疾病。性染色體決定人的性別，所以X性連鎖疾病影響男女比例也不一樣。例如，X性連鎖隱性遺傳肌張力障礙-帕金森綜合癥，女性可以攜帶突變基因但很少發(fā)病，但是即使從母方遺傳到的突變基因的男性通常也會引起癥狀。

心因性肌張力障礙

心理或精神因素引發(fā)的肌張力障礙癥狀。

選擇性神經(jīng)后根切斷術(shù)

一種特殊的外科手術(shù)方式，通過切除一個(gè)或一個(gè)以上的頸神經(jīng)后根治療痙攣性斜頸患者。

血管性帕金森綜合征

是由腦血管因素作為病因引起的疾病,如多發(fā)性腔隙性腦梗死、基底核腔隙狀態(tài)、淀粉樣血管病，以及皮質(zhì)下白質(zhì)腦病等引起，臨床表現(xiàn)類似帕金森病。以非對稱性肌張力增高、慌張步態(tài)、呆滯、無靜止性震顫和左旋多巴療效不佳為臨床特征。近年來隨著腦血管病發(fā)病率的不斷升高，該病的患病人數(shù)也相應(yīng)的增加。血管性帕金森綜合征的臨床診斷應(yīng)從病史、癥狀、體征、影像學(xué)檢查、藥物療效評價(jià)等進(jìn)行綜合分析。同時(shí)應(yīng)排除其他原因引起的帕金森綜合征。現(xiàn)已證實(shí)帕金森?。≒D）可并發(fā)腦梗塞，尤其紋狀體的腔隙梗死。雖然有些PD病人基底節(jié)和大腦白質(zhì)有血管性損害，但所有的損害均較輕微。

眼瞼痙攣

是一種不明原因的、不自主的面神經(jīng)支配區(qū)肌肉的痙攣和抽搐，多發(fā)于中老年人，是神經(jīng)科疾病，給患者精神和身體帶來極大的痛苦，也極其影響美觀。它沒有下面部肌肉的陣攣性抽動。持續(xù)痙攣時(shí)間可長可短，痙攣的表現(xiàn)為非意志性強(qiáng)烈閉眼的不斷重復(fù)。許多瞼痙攣病人在得到明確的診斷和治療以前已忍受了相當(dāng)長時(shí)間的痛苦，而且常因誤診耽誤了及時(shí)治療。

乙酰膽堿酯酶

（英文名：Acetylcholinesterase，簡稱為AChE）是一種降解（通過其水解活性）神經(jīng)遞質(zhì)乙酰膽堿成為膽堿和乙酸的酶。該酶主要存在于神經(jīng)肌肉接頭與膽堿能神經(jīng)系統(tǒng)中，在這些地方該酶的活性就是為了終止突觸傳遞。乙酰膽堿酯酶具有極高的水解活性——每秒鐘一分子的乙酰膽堿酯酶可以水解25000分子的乙酰膽堿。經(jīng)乙酰膽堿酯酶作用而產(chǎn)生的膽堿被重新利用——通過重?cái)z取被轉(zhuǎn)運(yùn)進(jìn)入神經(jīng)末梢，在那里被重新利用以合成新的乙酰膽堿分子。

遺傳型肌張力障礙

從父母或家族祖先獲得的遺傳性肌張力障礙。

異動癥

表現(xiàn)為一種舞蹈樣、手足徐動樣或簡單重復(fù)的不自主動作，常見于面部肌肉，頸、背和肢體亦可出現(xiàn)。這種不自主動作幅度可以很大，嚴(yán)重的會影響患者日常生活能力。這種現(xiàn)象占到全部帕金森病用藥者的15%，而且，患者年紀(jì)越輕，越多發(fā)。

原發(fā)型

又稱特發(fā)型，指沒有明確神經(jīng)病變和代謝疾病引起的運(yùn)動障礙。

運(yùn)動誘發(fā)性肌張力障礙

通過驚嚇或特定的突然性肢體運(yùn)動誘發(fā)的運(yùn)動障礙癥狀，常用來稱呼某種發(fā)作性肌張力障礙，稱為運(yùn)動誘發(fā)性肌張力障礙。例如發(fā)作性運(yùn)動誘發(fā)性肌張力障礙。

運(yùn)動障礙疾病

又稱錐體外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表現(xiàn)隨意運(yùn)動調(diào)節(jié)功能障礙，肌力、感覺及小腦功能不受影響。本組疾病源于基底核功能紊亂，通常分為肌張力增高-運(yùn)動減少和肌張力降低-運(yùn)動過多兩大類，前者以運(yùn)動貧乏為特征，后者主要表現(xiàn)異常不自主運(yùn)動。

運(yùn)動不能

用于描述帕金森病所致運(yùn)動始發(fā)困難或難于從一種運(yùn)動方式轉(zhuǎn)換為另一種的狀態(tài)。

早發(fā)型肌張力障礙

兒童時(shí)期發(fā)作的肌張力障礙，年齡判別為國內(nèi)小于20歲，國外小于30歲，又稱為兒童型肌張力障礙。

震顫

是一種節(jié)律性、交替性擺動動作，由肌肉收縮與松弛的重復(fù)性型式所造成。可根據(jù)其頻率（3~5Hz為慢震顫；6~12Hz為快震顫）、幅度、節(jié)律、分布以及發(fā)生的時(shí)間---在靜止時(shí)出現(xiàn)的稱靜止性震顫，在肌肉活動時(shí)出現(xiàn)的震顫還可區(qū)分支持性（位置性）震顫和意向性震顫.

中腦

中腦（mesencephalon，midbrain） 介于間腦與腦橋之間。它從胚胎早期的中腦泡發(fā)展而來。在低等脊椎動樞。但在高等動物，許多重要功能都逐漸向大腦皮層集中（這現(xiàn)象叫做功能的皮層化），中腦就只成了發(fā)生視、聽反射和運(yùn)動、姿勢等反射的皮層下的中樞。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)

大腦和脊髓組成，是人體神經(jīng)系統(tǒng)的主要部分。

錐體束征陽性

提示有錐體束損傷。若一側(cè)陽性：代表同側(cè)椎體束損傷或高位中樞的損傷。若兩側(cè)陽性：代表下運(yùn)動神經(jīng)元傳導(dǎo)通路病變，雙側(cè)失去上位抑制。一側(cè)椎體束陽性時(shí)，還需做運(yùn)動感覺等檢查，以定性定位評估病變位置。

錐體系

是大腦皮層下行控制軀體運(yùn)動的最直接路徑。主要是管理骨骼肌的隨意運(yùn)動。錐體系主要由中央前回的錐體細(xì)胞的軸突所組成。這些纖維下行經(jīng)內(nèi)囊、大腦腳底、腦橋基底、延髓錐體等結(jié)構(gòu)，其中中途終于腦干者稱為皮質(zhì)腦干束，繼續(xù)下降進(jìn)入脊髓者稱為皮質(zhì)脊髓束。因此錐體系統(tǒng)（錐體系）包括皮質(zhì)脊髓束，和皮層延髓束兩部分。

錐體外系

廣義上的錐體外系是指錐體系以外的所有軀體運(yùn)動的傳導(dǎo)通路，包括紋狀體系統(tǒng)和前庭小腦系統(tǒng)。在種系發(fā)生上比較古老，主要功能是調(diào)節(jié)肌張力、協(xié)調(diào)肌的運(yùn)動、維持體態(tài)姿勢、擔(dān)負(fù)半自動的刻板運(yùn)動和反射性運(yùn)動等。錐體系與錐體外系兩者不可截然分割，功能是協(xié)調(diào)一致的。錐體外系結(jié)構(gòu)較復(fù)雜，涉及腦內(nèi)許多結(jié)構(gòu)，包括大腦皮質(zhì)、紋狀體、背側(cè)丘腦、底丘腦、中腦頂蓋、紅核、黑質(zhì)、腦橋核、前庭核、小腦和腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等，通過復(fù)雜的環(huán)路對軀體運(yùn)動進(jìn)行調(diào)節(jié)，確保錐體系進(jìn)行精細(xì)的隨意運(yùn)動。錐體外系主要功能是調(diào)節(jié)肌張力和協(xié)調(diào)肌的活動等，在保持肌的協(xié)調(diào)和適宜的肌張力的情況下，錐體系得以進(jìn)行精細(xì)的隨意運(yùn)動。狹義上的錐體外系主要指紋狀體，包括紋狀體（尾狀核、殼核和蒼白球）、紅核、黑質(zhì)及丘腦底核，總稱基底節(jié)。

錐體外系反應(yīng)

錐體外系是人體運(yùn)動系統(tǒng)的組成部分，其主要功能是調(diào)節(jié)肌張力、肌肉的協(xié)調(diào)運(yùn)動與平衡。這種調(diào)節(jié)功能有賴于其調(diào)節(jié)中樞的神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺和乙酰膽堿的動態(tài)平衡，當(dāng)多巴胺減少或乙酰膽堿相對增多時(shí)，則可出現(xiàn)膽堿能神經(jīng)亢進(jìn)的癥狀，出現(xiàn)肌張力增高、面容呆板、動作遲緩、肌肉震顫、流涎等帕金森綜合征樣癥狀；急性肌張力障礙，出現(xiàn)強(qiáng)迫性張口、伸舌、斜頸、呼吸運(yùn)動障礙及吞咽困難；靜坐不能，出現(xiàn)坐立不安、反復(fù)徘徊；遲發(fā)性運(yùn)動障礙，出現(xiàn)口——舌——頰三聯(lián)征，如吸吮、舔舌、咀嚼等，這就是錐體外系反應(yīng)。

縱軸性肌張力障礙

影響身體中段，包括胸、腹、后背的肌張力障礙，常見為全身型肌張力障礙的發(fā)作的組成部位。

姿勢性震顫

系身體的受累部分主動地在保持某種姿勢時(shí)出現(xiàn)，而在運(yùn)動及休息時(shí)消失。偶爾也可能在動作時(shí)略為明顯，但大多在固定某一姿勢時(shí)最為易見。一般較靜止性震顫細(xì)而快，平均8－12次/秒。

左旋多巴

左旋多巴為抗震顫麻痹藥。本品通過血腦屏障進(jìn)入腦組織，發(fā)揮作用。適用于原發(fā)性帕金森病及非藥原性帕金森綜合征。本品服用后副作用較大。