肌張力障礙的診斷可分為三步：即首先明確是否肌張力障礙，其次肌張力障礙是原發(fā)性還是繼發(fā)性，最后明確肌張力障礙的病因。根據(jù)肌張力障礙的分型作出準(zhǔn)確分類判斷，是治療肌張力障礙的前提。

　　1 診斷特征

　　肌張力障礙是一種具有特殊表現(xiàn)形式的不自主運(yùn)動(dòng)，多以異常的表情姿勢(shì)和不自主的變換動(dòng)作而引人注目。肌張力障礙所累及肌肉的范圍和肌肉收縮強(qiáng)度變化很大，因而臨床表現(xiàn)各異。但某些特征性表現(xiàn)有助于肌張力障礙與其他形式的運(yùn)動(dòng)障礙的鑒別，主要有以下幾點(diǎn)：

　　1)肌張力障礙時(shí)不自主運(yùn)動(dòng)的速度可快可慢，可以不規(guī)則或有節(jié)律，但在收縮的頂峰狀態(tài)有短時(shí)持續(xù)，呈現(xiàn)為一種奇異動(dòng)作或特殊姿勢(shì)。

　　2)不自主動(dòng)作易累及頭頸部肌肉(如眼輪匝肌、口輪匝肌、胸鎖乳突肌、頭頸夾肌等)，軀干肌，肢體的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。

　　3)發(fā)作間歇時(shí)間不定，但異常運(yùn)動(dòng)的方向及模式幾乎不變，受累的肌群較為恒定，肌力不受影響。

　　4)不自主動(dòng)作在隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)加重，在休息睡眠時(shí)減輕或消失，可呈現(xiàn)進(jìn)行性加重，晚期癥狀持續(xù)，受累肌群廣泛，可呈固定扭曲痙攣畸形。

　　5)病程早期可因某種感覺(jué)刺激而使癥狀意外改善被稱為“感覺(jué)詭計(jì)”(Sensory trick)。

　　6)癥狀常因精神緊張、生氣、疲勞而加重。

　　2 診斷過(guò)程及檢查

　　現(xiàn)今沒(méi)有一個(gè)單獨(dú)的檢查能確診肌張力障礙，它需要依賴醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)、對(duì)癥狀的詳細(xì)觀察和對(duì)患者整個(gè)病史的了解。此外，為準(zhǔn)確診斷肌張力障礙，醫(yī)生還必須認(rèn)識(shí)肌張力障礙的運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)和對(duì)其他運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)加以區(qū)分。必要時(shí)還需要進(jìn)行一些特殊檢查用來(lái)排除其他類似疾病。尤其是患者充分暴露于各種加重誘因時(shí)對(duì)不自主運(yùn)動(dòng)的動(dòng)態(tài)觀察和記錄。

　　肌張力障礙的診斷過(guò)程可能包括下列檢查：

　　· 雙親的病史

　　· 家族病史

　　· 血液、尿液和腦脊液的化驗(yàn)

　　· 肌電圖和腦電圖檢查

　　· 一些特殊肌張力障礙分型基因檢測(cè)

　　· 排除其他類似疾病的一些特殊檢查

　　3 鑒別診斷

　　肌張力障礙需要與其他具有類似表現(xiàn)的疾病加以區(qū)分。

　　肌張力障礙這種異常運(yùn)動(dòng)的持續(xù)性、模式化、特定條件下加重的特點(diǎn)使其有別于：

　　1) 肌陣攣是單一、電擊樣的抽動(dòng)樣收縮;

　　2) 舞蹈病變換多姿，是非持續(xù)性的收縮;

　　3) 震顫顯然不同于肌張力障礙，但姿勢(shì)性震顫可能是特發(fā)性肌張力障礙的一種臨床表現(xiàn)(肌張力障礙性震顫)，特發(fā)性肌張力障礙患者及其家族成員常伴有姿勢(shì)性震顫;原發(fā)性震顫也是發(fā)生肌張力障礙的高危人群。

　　除主要鑒別原發(fā)性和繼發(fā)性外還應(yīng)注意識(shí)別以下幾項(xiàng)。

　　1)精神心理障礙引起的肌張力障礙：特點(diǎn)為常與感覺(jué)不適同時(shí)出現(xiàn)，固定姿勢(shì)，沒(méi)有感覺(jué)詭計(jì)效用，無(wú)人觀察時(shí)好轉(zhuǎn)，心理治療、自我放松及明確疾病性質(zhì)后可好轉(zhuǎn)甚至痊愈。

　　2)器質(zhì)性假性肌張力障礙：眼部感染、干眼癥和眼瞼下垂應(yīng)與眼瞼痙攣鑒別;牙關(guān)緊閉或頓下頜關(guān)節(jié)病變應(yīng)與口一下頜肌張力障礙鑒別;頸椎骨關(guān)節(jié)畸形，外傷、疼痛或眩暈所致強(qiáng)迫頭位、先天性頸肌力量不對(duì)稱或第Ⅳ腦神經(jīng)麻痹形成的代償性姿勢(shì)等應(yīng)與痙攣性斜頸鑒別。其他需鑒別的還有僵人綜合征、后顱窩腫瘤、脊髓空洞癥、裂孔疝一斜頸綜合征等所表現(xiàn)不正常姿勢(shì)或動(dòng)作。