肌張力障礙是一種常見的運(yùn)動(dòng)障礙疾病，在不同年齡、不同病因會(huì)累及不同部位，出現(xiàn)不同的表現(xiàn)。某些繼發(fā)性肌張力障礙在病初僅累及部分肢體，隨著病程進(jìn)展，疾病加重，由局限性變?yōu)楣?jié)段性，甚至全身性肌張力障礙。

　　發(fā)作性肌張力障礙：是指癥狀持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)不等。

　　扭轉(zhuǎn)也被常用于描述全身性、縱軸性和節(jié)段性肌張力障礙，這種扭轉(zhuǎn)和正常人扭轉(zhuǎn)不同，它是由于肌張力障礙患者肌肉肌群互相拮抗收縮引起的。

　　由于肌張力障礙分型和臨床表現(xiàn)的復(fù)雜性，在此不能一一介紹，現(xiàn)挑選最為典型的原發(fā)性肌張力障礙其中的一種“扭轉(zhuǎn)痙攣”做具體介紹。

　　1 扭轉(zhuǎn)痙攣概述

　　扭轉(zhuǎn)痙攣(又稱變形性肌張力障礙、特發(fā)性肌張力障礙)，是一種遺傳性疾病，也是全身性肌張力障礙的一種表現(xiàn)。以軀干或(和)四肢發(fā)作性肌張力扭轉(zhuǎn)性增高為表現(xiàn)的錐體外系疾病，年輕人發(fā)病多見。

　　從性別差異比較，男性多于女性，約為1.4：1，男性高發(fā)病率可能是因?yàn)榛虻耐怙@率比女性要高。

　　該病有兩種遺傳類型，一種是常染色體顯性遺傳，另一種是常染色體隱性遺傳。

　　扭轉(zhuǎn)痙攣的常染色體隱性遺傳具有以下特點(diǎn)：

　　· 在少兒時(shí)期發(fā)病;

　　· 在數(shù)年后病情明顯進(jìn)展;

　　· 通常發(fā)生于智力正?；蜉^高的猶太人。

　　扭轉(zhuǎn)痙攣的常染色體顯性遺傳具有以下特點(diǎn)：

　　· 起病較晚，發(fā)病于年長(zhǎng)兒童或少年期;

　　· 病情進(jìn)展十分緩慢;

　　· 不限人種，世界各地均有發(fā)病。

　　2 扭轉(zhuǎn)痙攣臨床表現(xiàn)

　　扭轉(zhuǎn)痙攣(特發(fā)性肌張力障礙)主要表現(xiàn)為肌張力障礙后姿勢(shì)和運(yùn)動(dòng)的異常表現(xiàn)，由于一組肌群的肌張力過高，而拮抗肌肌張力減低，以后又逐漸變換，交替出現(xiàn)張力的緩慢變化，由于肌群的肌張力變化多端，分布上沒有固定模式，造成奇特姿勢(shì)和運(yùn)動(dòng)狀態(tài)。

　　· 最先出現(xiàn)的癥狀是一側(cè)下肢出現(xiàn)被牽拉或僵硬的感覺，并有輕度的行走不便。該病發(fā)展加重后逐步內(nèi)旋(俗稱“內(nèi)八字”)，內(nèi)翻(足外側(cè)著地)，馬蹄足(足跟不著地)。早期檢查下肢肌力正常，肌張力增高但有變異和波動(dòng)。

　　· 為了在活動(dòng)中保持一定的姿勢(shì)，緩慢持久的對(duì)抗過高的肌張力，病人出現(xiàn)異常姿勢(shì)，以肢體近端(上臂和肩)最為明顯。

　　· 骶脊肌(尾椎附近)肌張力過高，導(dǎo)致腰椎過度前突，骨盆傾斜。

　　· 上肢肌力增高時(shí)出現(xiàn)彎曲交換姿勢(shì)，或者手指伸直，手和前臂內(nèi)翻，書寫和某一特殊動(dòng)作時(shí)會(huì)有手部痙攣性肌張力障礙。

　　· 頸部肌群受累有斜頸表現(xiàn)，面肌和咽喉部肌肉受累，引起面肌痙攣和構(gòu)音困難，

　　· 軀干和脊旁肌受累引起全身的扭轉(zhuǎn)和全身性運(yùn)動(dòng)。

　　以上這些會(huì)構(gòu)成全身性肌張力障礙扭轉(zhuǎn)痙攣的特征性表現(xiàn)。

　　由于肌群的高肌張力導(dǎo)致整塊肌肉肥大，在精神緊張或自主運(yùn)動(dòng)時(shí)加重，奇特姿勢(shì)會(huì)維持?jǐn)?shù)分鐘并逐漸變化。睡眠后或麻醉后異常姿勢(shì)消失。大部分病人病情發(fā)展緩慢，可以持續(xù)很多年，有極少數(shù)病人病情不發(fā)生進(jìn)展，并有極少數(shù)病人可自行緩解。少數(shù)嚴(yán)重的扭轉(zhuǎn)痙攣患者關(guān)節(jié)軟組織發(fā)生纖維化和退行性病變，使關(guān)節(jié)呈永久性攣縮畸形，關(guān)節(jié)周圍的肌肉萎縮。

　　病人常見的表現(xiàn)是：站立時(shí)頭向一側(cè)扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸，兩膝向內(nèi)彎曲，兩腳分得很開以保持平衡，或者伴有足內(nèi)翻，足底不能完全著地。平躺時(shí)身體會(huì)呈弓形，靠肩與臀支撐，有的只能俯臥在床上。久之某些部位肌肉可能異常肥厚，關(guān)節(jié)也會(huì)攣縮變形。病人睡著后癥狀會(huì)消失。