無論是你還是你的家人正在經(jīng)受帕金森病的折磨，你一定很想知道有關(guān)基因突變的發(fā)現(xiàn)將會怎樣影響你和你的孩子?？茖W(xué)家們希望通過這些發(fā)現(xiàn)能夠讓臨床醫(yī)生對早期的帕金森病進行明確診斷，減緩甚至阻止帕金森病的惡化。他們甚至希望通過這種技術(shù)能精確預(yù)測患病的風險，以便在癥狀出現(xiàn)之前就進行干預(yù)性治療，但是，就目前的醫(yī)療技術(shù)而言，現(xiàn)在這些僅僅是我們美好的愿望而已。

為了幫助了解基因與帕金森病之間的關(guān)系，我們把基因分為兩類：一類是能明確引發(fā)疾病的“因果基因”，即在沒有其他基因和環(huán)境的影響下，如果一個人通過遺傳獲得了因果基因，則一定會發(fā)生帕金森病。慶幸的是這類遺傳基因非常稀少，占帕金森病患者的1%～2%。

科學(xué)家們通過對一些帕金森病高發(fā)的家庭的研究，發(fā)現(xiàn)了這兩類基因。未來的研究將會揭示這些家庭是如何被這些基因影響而患病的。

帕金森病領(lǐng)域中著名的家庭是“愛荷華州一家”或者說“斯佩爾曼.芒特家”，這個家庭位于美國愛荷華州的一個大家族，帕金森病的致病基因就是從他們家族里發(fā)現(xiàn)的。美國貝勒醫(yī)學(xué)院，分子與人類遺傳學(xué)部門的研究室副主任，卡特里娜—格溫（Katrina Gwinn）博士和他的同事跟蹤分析了這個家族200名患有帕金森病成員，上至19世紀該家族的先祖，下至1914年開始有醫(yī)療記錄的病人。然后，格溫博士從芒特家族的這代人的血液樣本中提取DNA，并對整個基因組進行了測試并發(fā)現(xiàn)了某些基因與帕金森病相關(guān)。

即使是擁有相同致病基因的不同家族成員，也因個體不同而表現(xiàn)出不同的帕金森癥狀。這個家族中，患者的最大年齡是一位51歲的婦女，得了路易體癡呆癥（Lewy body dementia）—既有帕金森病又有阿爾茨海默氏癥疾?。ɡ夏臧V呆），患者出現(xiàn)認知障礙、真性視幻覺和帕金森病的運動障礙癥狀；而她的堂兄，年僅24歲就出現(xiàn)了典型的帕金森病癥狀。

• “關(guān)聯(lián)基因”LRRK2

對于LRRK2，在基因中產(chǎn)生的突變存在很大的變化性，這種變化產(chǎn)生的效果也一樣有很大變化性。在LRRK2突變的人中，有的人在三十多歲或四十多歲就患了帕金森?。挥械娜嗽诎耸鄽q患??；而有的人卻一直不會患帕金森病。還有一些LRRK2突變的人，有的患了癡呆，有的得了帕金森病并合并肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS，俗稱“漸凍人”）。了解為什么有的人患病，有的人卻不患病，這將幫助科學(xué)家發(fā)現(xiàn)帕金森病的發(fā)生、發(fā)展的線索。

通過了解基因突變與帕金森病之間的關(guān)系，科學(xué)家們既能研發(fā)出診斷工具，對癥狀明顯出現(xiàn)之前能盡早確診，也能研究出治療的方法，減緩帕金森病的發(fā)病進程。針對帕金森病的癥狀進行對癥治療，強調(diào)評估基因的風險和早期的確診?；蜓芯恳材芴峁┬碌幕蛑委煱悬c，對現(xiàn)階段的帕金森病治療有很大幫助。

前文中提到的愛荷華州的家族，因為攜帶了三個正常基因的副本而導(dǎo)致帕金森病，后來通過重新評估，發(fā)現(xiàn)了兩個引起細胞中突觸核蛋白增加的遺傳原因?？茖W(xué)家們發(fā)現(xiàn)，突觸核蛋白總量的增加導(dǎo)致了帕金森病?？傊?，如何減少帕金森患者的突觸核蛋白的數(shù)量成為新的研究戰(zhàn)略方向。

評估你的基因風險

對未來的展望

<p style="margin-top:0px;margin-bottom:0px;padding:0px;max-width:100%;min-height:1em;color:#333333;font-family:-apple-system-font, BlinkMacSystemFont, "font-size:17px;letter-spacing:0.544px;text-align:justify;white-space:normal;box-sizing:border-box !important;">下一次，如果你看到有關(guān)帕金森病和基因的新聞，我們希望你能更好的理解為什么這個領(lǐng)域的發(fā)現(xiàn)會如此地激動人心。發(fā)現(xiàn)帕金森病的致病基因，無論是因果還是關(guān)聯(lián)基因，都會讓醫(yī)生更好地了解帕金森病、更好的發(fā)現(xiàn)、診斷早期病人的方法和治愈手段。