根據(jù)2016年5月版Lancet Neurology研究報(bào)道顯示，有一種基因突變是造成心臟畸形、精神分裂癥和學(xué)習(xí)障礙的危險(xiǎn)因素，同時(shí)也可能與早發(fā)性帕金森病有關(guān)。這種基因突變還會(huì)影響身體其他方面的健康。這項(xiàng)研究可能對(duì)那些在45歲之前就患帕金森病的人群有影響。

基因突變的類型有很多種，其中的一種是由于基因中缺失一段DNA造成的。缺失突變是比較罕見的，但最常發(fā)生在22號(hào)染色體的q11.2段上。22q11.2缺失，增加患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)，還可能導(dǎo)致腭裂，心臟缺損。在大約90%的病例中，這樣的基因缺失發(fā)生在胚胎自然發(fā)育過(guò)程，而不是遺傳的。

研究人員先前發(fā)現(xiàn)，在22q11.2缺失人群中，帕金森病的發(fā)病率高于預(yù)期。但是他們不確定這樣的情況在帕金森病患者中有多普遍，所以，英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院Nicholas W. Wood教授帶領(lǐng)研究人員開展了一項(xiàng)新的研究，從相反的方向?qū)ふ胰旧w缺失與帕金森病之間的聯(lián)系。為此，研究人員匯集了四個(gè)早期研究的9387名帕金森病患者和13863名對(duì)照人員的基因數(shù)據(jù)。同時(shí)也分析了22q11.2缺失的帕金森病患者的醫(yī)療記錄。

結(jié)論

• 在9387名帕金森患者中，13人的22號(hào)染色體有缺失。
• 研究人員估計(jì)， 22q11.2缺失的人群比普通人，患早發(fā)性帕金森病的風(fēng)險(xiǎn)高20倍，類似于這一基因突變會(huì)增加患精神分裂的風(fēng)險(xiǎn)。
• 22q11.2缺失的帕金森患者，他們發(fā)病時(shí)年齡的中位數(shù)為37歲。于此相反，沒(méi)有基因突變的帕金森病患者發(fā)病的平均年齡在61歲。
• 有無(wú)22q11.2缺失，除了發(fā)病年齡早之外，其他帕金森病癥狀都沒(méi)有什么不同。

清華大學(xué)玉泉醫(yī)院帕金森病中心解讀

早發(fā)性帕金森病本身就是不尋常的，大約占帕金森患者的5%~10%，而這些早發(fā)性帕金森患者中攜帶22q11.2缺失的人又占很小一部分，甚至不到1%。但這個(gè)研究結(jié)果，可以提醒臨床醫(yī)生警惕患早發(fā)性帕金森病患者基因缺失的可能性，并意識(shí)到22q11.2缺失的其他相關(guān)癥狀，以更好地全程管理患者。

關(guān)于22q11.2缺失和它與帕金森病之間的關(guān)聯(lián)，仍有很多需要研究和學(xué)習(xí)。在這缺失基因中，可能有一個(gè)導(dǎo)致帕金森病發(fā)病的，但尚未被發(fā)現(xiàn)的基因。對(duì)于基因缺失與帕金森病、精神分裂癥之間的關(guān)系，還需要進(jìn)一步的研究。而且帕金森病和精神分裂這兩種疾病都涉及多巴胺神經(jīng)遞質(zhì)，不同的是精神分裂是通過(guò)降低多巴胺治療的，而帕金森病是通過(guò)提高多巴胺水平。對(duì)22q11.2缺失的進(jìn)一步研究也許能揭示造成這些疾病發(fā)生的根本原因。