根據(jù)JAMA神經(jīng)雜志2013年11月4日網(wǎng)絡(luò)出版的一個(gè)新研究表明，parkin基因突變引起帕金森?。≒D）患者在患病多年之后比非遺傳性PD（散發(fā)性帕金森病）還能很好的保留運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知能力。與遺傳性帕金森病相關(guān)的parkin基因的發(fā)現(xiàn)，能幫助parkin基因突變的患者在疾病早期為未來(lái)做好準(zhǔn)備。

散發(fā)性帕金森病人癥狀發(fā)展較慢，但是遺傳性PD發(fā)展更慢，但是少部分也可能會(huì)像散發(fā)性一樣進(jìn)展。例如，那些年紀(jì)較輕就發(fā)病的帕金森病人（那些在20多歲，30多歲和40多歲的患者），其中一部分中發(fā)現(xiàn)是由parkin基因突變引起的。這些基因突變的患者與沒(méi)有突變的病程相似，表現(xiàn)出來(lái)的癥狀也相似，如震顫，并在大腦的相同區(qū)域的也出現(xiàn)了神經(jīng)元損失。

然而，醫(yī)生和研究人員已經(jīng)注意到遺傳性帕金森病和散發(fā)性帕金森病之間的差異。例如， parkin基因突變運(yùn)動(dòng)癥狀往往不那么嚴(yán)重，比起散發(fā)性帕金森病，左旋多巴也能很好的持久的控制癥狀。 此外， 路易小體是散發(fā)性PD的一個(gè)生物學(xué)標(biāo)志，它很少出現(xiàn)在人與parkin基因突變的患者腦內(nèi)。 這些觀察使研究人員懷疑，是否parkin基因突變患者比散發(fā)性PD能更好地保留認(rèn)知能力。

要回答這個(gè)問(wèn)題，羅伊阿爾卡萊（哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心，醫(yī)學(xué)博士）聯(lián)合了美國(guó)CORE帕金森?。ㄉ倌晷耘两鹕瓍f(xié)會(huì)）16個(gè)站點(diǎn)和哥倫比亞同事做了一項(xiàng)研究。 他們比較了44位少年性帕金森病的認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)癥狀。所有志愿者患者帕金森病14年以上，21位有parkin基因突變，而23例無(wú)PD相關(guān)基因突變（散發(fā)性PD）。

結(jié)果

盡管研究中所有的志愿者都確診為少年性帕金森?。ㄔ\斷在50歲或以下），parkin基因突變的患者大約13年前發(fā)病，這些人的發(fā)病年齡比散發(fā)性PD要早的多。

parkin基因突變患者神經(jīng)心理測(cè)試的評(píng)分要高于散發(fā)性PD。評(píng)估認(rèn)知功能的各個(gè)方面，包括記憶力，注意力和執(zhí)行能力。他們的注意力能夠迅速地在不同任務(wù)之間轉(zhuǎn)移。

parkin基因突變患者很少出現(xiàn)類似散發(fā)性PD的輕微的認(rèn)知障礙和癡呆癥狀。

清華大學(xué)玉泉醫(yī)院神經(jīng)調(diào)控中心的解讀

該實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，基于parkin基因突變的帕金森病患者比散發(fā)性患者遠(yuǎn)期的癡呆癥狀、認(rèn)知能力下降的風(fēng)險(xiǎn)要小得多，所以少年性PD患者的工作能力和認(rèn)知能力都會(huì)維持很長(zhǎng)的時(shí)間。

這個(gè)實(shí)驗(yàn)是目前為止在散發(fā)性帕金森病和遺傳學(xué)帕金森病之間做的第一次最大規(guī)模的研究，并且取得了明確的研究結(jié)論。但是該實(shí)驗(yàn)也存在它本身的一些缺陷，主要是兩組對(duì)照年齡的平均年齡差距達(dá)到了10歲，如果想更精確的結(jié)論需要進(jìn)行同年齡組的對(duì)比試驗(yàn)。